Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivität-Störung (ADHS), bipolare Störung, Depression und Schizophrenie teilen gemeinsame genetische Grundlagen — trotz unterschiedlicher Symptome und Krankheitsverlauf, Forscher entdeckt.
Vor allem Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) in zwei Genen, die Kalzium-Kanal-Aktivität scheinen eine Rolle in allen fünf, Jordan Smoller, MD, ScD, des Massachusetts General Hospital in Boston, und Kollegen online in "The Lancet" berichtet.
Die Ergebnisse stammen aus einer genomweiten Analyse 33.332 Fälle und 27.888 Kontrollen in was die Autoren als die grössten genetische Studie von psychiatrischen Erkrankungen beschrieben.
Die Ergebnisse sind "neue Beweise, die eine Bewegung über beschreibende Syndrome in der Psychiatrie und zur Klassifizierung, basierend auf den zugrunde liegenden Ursachen zu informieren, kann", sagte Smoller in einer Erklärung.
Die Ergebnisse sind wegen Änderungen an der Diagnose und Statistical Manual of Mental Disorders und die internationale Klassifikation der Krankheiten, die "Debatte über die Gültigkeit der diagnostischen Grenzen gestärkt haben" Die Studienautoren beobachteten besonders wichtig.
Tatsächlich bestätigen die Ergebnisse zurück Beweise für "reichlich Pleiotropie in komplexen Störungen des Menschen" – Was bedeutet die gleiche genetische Variante spielt eine Rolle bei verschiedenen Krankheiten, argumentiert Alessandro Serretti, MD, PhD und Chiara Fabbri von der Universität von Bologna in Italien.
Beachten sie beispielsweise in einem begleitenden Kommentar, Kalzium signalisieren, ein wichtiger Regulator des Wachstums und der Entwicklung von Neuronen, hoch pleiotropen sein, eine Erwartung, die "jetzt bestätigt wurde."
Die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass spezifische Einzel-Nukleotid-Polymorphismen eine Reihe von psychiatrischen Störungen in der Kindheit auftretenden oder adulte Form zugeordnet sind.Insbesondere scheint Schwankungen der Kalzium-Kanal-Signalisierung-Gene in fünf psychiatrischen Störungen eine Rolle spielen.
Doch während einige Genvarianten bei vielen Erkrankungen eine Rolle spielen, gibt es sicherlich andere, die die "konsequente unterschiedlichen Erkrankungen," beitragen Serretti und Fabbri argumentierte.
"Viele Gene und Polymorphismen erwartet werden, eine Verpflichtung gegenüber einzelnen psychiatrischen Krankheiten übertragen,", schrieben sie.
Allerdings schlossen sie, ein als Folge der Studie ist, dass Genetik "zur Vorhersage und Prävention von psychiatrischen Krankheiten, sowie die Identifizierung von molekularen Ziele für neue Generationen von Psychopharmaka beitragen können."
Aber das ist nicht wahrscheinlich bald nach Randy Ross, MD, von der Universität von Colorado School of Medicine in Aurora, Colorado
Die Studie sagte "Anfang Schritt uns Ideen geben, die schließlich zu neuen Therapien führen wird", er MedPage heute.
Auf lange Sicht, werden allerdings diese Studie und die anschließenden Untersuchungen Diagnose und Behandlung, ändern Ross sagte, wie psychiatrische Erkrankungen auf eine biologische Grundlage zu stellen, sind.
Die Forscher fanden heraus, dass SNPs (einem Buchstaben Änderungen im genetischen Code) in vier Regionen mit allen fünf Erkrankungen verbunden waren: zwei auf Chromosom 10, einschließlich die Spannung-Gating Kalzium-Kanal-Untereinheit des L-Typ CACNB2, ein auf Chromosom 3 und ein weiterer Kalzium-Kanal-Untereinheit, CACNA1C, auf Chromosom 12.
Die statistische Signifikanz aller vier übertraf der Cut-off für Genom-weite Bedeutung von P < 5 x 10-8, Smoller und Kollegen berichteten.
Das Kalzium-Kanal-gen, die, das CACNA1C vorher mit bipolaren Störung, Schizophrenie und Depression verbunden war, schrieb sie, sowie, Timothy-Syndrom, eine Entwicklungsstörung, die Autismus einschließen können.
Das andere Kalzium-Kanal-gen mit bipolaren Störung bei Menschen aus Han-Chinesen Ethnie verknüpft ist, hinzugefügt sie.
"Unsere Ergebnisse zeigen, dass Spannung-Gating Kalzium zu signalisieren, und generell, Kalzium-Kanal-Aktivität, ein wichtiger biologischer Prozess in psychiatrischen Störungen sein könnte,", argumentiert sie.
Die Region auf Chromosom 3 umfasst mehr als 30 Gene, Smoller und Kollegen festgestellt, aber frühere Forschungen wird im Zusammenhang mit SNPs im Bereich bipolare Störung, Schizophrenie und Depression.
Sie warnte, dass sie Modelle der Kreuz-Störung Effekte mit weit verbreiteten Goodness-of-Fit-Maßnahmen verglichen, aber unterschiedliche Kriterien könnte zu anderen Ergebnissen führen.
Sie darauf hingewiesen, dass diagnostische Fehlklassifizierung in der Studie könnte Kohorte "unechten Beweise für genetische Überlappung zwischen Erkrankungen," produzieren, obwohl solche Fehler hätte weit verbreitet auf die Ergebnisse auswirken.
Eine weitere Einschränkung: die Mitglieder der Studie Kohorte waren europäischer Abstammung, also es nicht bekannt ist, ob die Ergebnisse auf andere Populationen anwenden.
Die Studie wurde vom National Institute of Mental Health, sowie Zuschüsse vom NIH, Zuwendungen aus anderen Ländern, und private und Unterstützung Foundation unterstützt.
Hauptquelle: LancetSource Referenz: Smoller JW, Et al. "Identifizierung von Risiko-Loci mit freigegebenen Auswirkungen auf die fünf wichtigsten psychiatrischen Erkrankungen: einer genomweiten Analyse" Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736 (12) 62129-1.
Weitere Quelle: LancetSource Referenz: Alessandro Serretti, Chiara Fabbri "Shared Genetik unter den wichtigsten psychiatrischen Erkrankungen" Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736 (13) 60223-8.
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